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脊椎性肌肉萎缩症是什么意思

2022-02-26 阅读数:623

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,临床并不少见,本病临床表现差异较大。根据患者起病年龄和临床病程,将其由重到轻分为四型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性对称性肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩、智力发育及感觉均正常。脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因Ⅰ突变所导致的常染色体隐性遗传病。一般具有典型临床症状和家族史者,结合基因分析即可诊断。目前尚无特异性疗法,治疗手段包括药物治疗、预防或治疗各种并发症以及康复治疗等。